[生醫人-Startup系列] 弘晉生物科技-行動醫療GenonFire App
癌症基因健康風險評估
在台灣，依據衛福部國民健康署的統計，自1980年起，癌症為十大疾病之首，死亡率亦為十大死因之最，每5分40秒就有1人罹癌，顯示癌症問題對於國人健康的威脅與日俱增。因此「癌症基因」健康風險評估也就應運而生(也就是針對常見的癌症進行規劃配套的致癌基因檢測)，它一種利用基因檢測結果來建立個人化健康管理的服務，從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的建議調整，相信可以讓民眾對於如何遠離風險威脅，有更明確的方向。那麼，要怎麼做「癌症基因」健康風險評估呢?
癌症基因檢測
先來了解一下「癌症基因檢測」技術，它是以萃取人體血漿中的cell-free DNA (cfDNA) 的方式來檢測致癌基因。cell-free DNA(cfDNA)是「雙鏈核酸」和「細胞核蛋白」形成複合物的結構，這些游離的DNA，來源自體內自然死亡或者壞死的細胞。cfDNA的代謝是在研究母體內胎兒核酸時發現的，一般人體內代謝清除cfDNA半衰期為16.3分鐘[1]，也就是說它在人體內產出和代謝速率相當快，分析cfDNA能讓我們了解即時體內細胞變異和免疫系統代謝的狀況。在檢測時，對受測者抽血採樣後，使用「Sanger定序法技術」(PCR Sanger sequencing technology)檢測，若發現血漿中cfDNA致癌基因產生突變，不但代表受測者體內有細胞變異，還反映了他的免疫系統正在代謝清除這些異常細胞； 如果之後再次採樣分析, 其致癌基因還持續處於異常狀態, 那就表示免疫系統無法完全清除異常細胞。若可針對細胞致癌基因進行偵測及追蹤檢查，將能發揮早期發現、早期治療的效果。
基因突變檢測試劑組
在這個檢測技術中，台灣弘晉生物科技(以下簡稱 弘晉生技)所開發的專利技術「引子」，它是一種非對稱擴增特定DNA片段的生物技術，可在聚合酶連鎖反應(Polymerase chain reaction, PCR)的過程中，將野生型核酸抑制下來，並同步將突變型核酸進行放大，因此僅需搭配第一代的「Sanger定序法技術」即可達到「次世代定序」(next generation sequencing, NGS)的效果，但使用成本僅需NGS的1/10不到。為了提供更多服務品項與樣本送驗，並增加系統使用的方便性，弘晉生技還針對cfDNA樣本設計開發出高敏感的「基因突變檢測試劑組」，目前正在申請台灣衛福部與歐盟的認證。
「癌症基因檢測」是以與癌症相關的重要基因來檢測其「突變熱點」，若檢測出陽性，就是體內免疫系統正在代謝基因異常的細胞，報告顯示出身體有「基因不穩定性」(also“genetic instability”or“genomic instability”[2])，會建議三個月內追蹤、再驗。若是連續檢測皆報告為固定基因熱點有突變風險，則有必要再做進階型的「癌症基因檢測」，以確定是否已有病變，並須至醫院做進一步的檢查。使用這種方式的基因檢測技術來追蹤罹癌風險，比一般的蛋白標記、電腦斷層、核磁共振等方式來得敏感，可在非常早期發現潛在風險，也把人為的誤判因素降到最低。
行動醫療-GenonFire App
了解了「癌症基因檢測」之後，那麼一般人可去哪裡做這種檢查呢?為了快速拓展基因分析服務市場，弘晉生技今年投資成立專責服務通路的普羅王生技，開發「致癌基因檢測試劑」，將基因定序解碼，並創造行動醫療上雲端的GenonFire App，民眾可先下載App，預約採血地點驗血，之後可在App上觀察自己的DNA篩檢報告。
[1]http://gmo-qpcr-analysis.info/Pinzani-et-al-The-ongoing-evolution-of-qPCR-Methods-2010.pdf
[2]http://www.nature.com/nrm/focus/genome-instability/index.html
小檔案：弘晉生物科技 FemtoPath(www.femtopath.com)成立於2013年1月，主要研發與生產方向著重於標靶藥物用藥前分子診斷市場。Femtopath為產品品牌，其概念為Femto(超微量:10的負15次方)與Path(病理:pathology)的組合，主要是因為弘晉生技的集團母公司弘晉有限公司(www.hongjing.com.tw)長期耕耘病理組織相關代理，而FemtoPath的目標市場就是分子病理診斷。目前公司與馬偕紀念醫院病理部及育成中心合作，共同開發高敏感度與高準確性的分子診斷試劑，在兩年內產品已進入各大醫院病理科/檢驗科進行採購與試用。目前的產品已經涵蓋8種癌症種類，16種基因突變診斷與研究產品。
本文由 弘晉生物科技提供資料，生醫人網摘編輯潤稿。
