新生兒出生時缺氧，對腦部區域的傷害，從數小時到數個月都有可能，進而可能造成永久性的神經問題，像是癲癇、腦性麻痺、眼盲、耳聾等。而這些缺氧的原因不一，可能是母親自身就缺氧、臍帶纏繞的併發問題、受到感染等等。無論是什麼原因，如果能即時知道，儘早提供適當的醫療，減少新生兒腦部受傷，對於將來生活造成的不便。問題是，要怎麼能在新生兒出生幾小時內，就可以知道這個新生兒腦部因缺氧神經受損，需要治療呢?
基因表現 vs 神經損傷
位於英國的倫敦帝國學院(Imperial College London)和美國、義大利、印度的醫院合作，研究新生兒腦缺氧後，哪些基因會因此變化，再和長期性的神經性傷害做連結，找到新生兒腦缺氧傷害的指標。能即時檢測出來，就有機會更精準的治療，減低永久性的腦傷。針對45名出生在印度醫院、有腦缺氧經歷的新生兒，出生6小時內抽血，應用次世代定序(next generation sequencing)技術，做快速且高通量的核酸定序；十八個月後，找出855項基因，可以區分出神經受損傷和未受損的孩子。如果能進一步對這些基因在細胞內的影響作研究，就有希望可以阻止或減少神經性的永久損傷。
仍需要開發更適當的治療
現在，在高所得的國家，已經有應用低溫(hypothermia)來治療這些腦部缺氧的新生兒，而在低所得國家，科學家也正在進行這種治療的臨床研究，即使有一些效果，仍有30%的孩子，治療的效果不好，所以仍需要開發更適合的治療方法。
NGS產業正夯
近年，台灣有不少廠商投入次世代定序相關軟硬體的開發，這種現象也同樣在美國新創產業看到。次世代定序與傳統方法比較，速度快了數萬倍，對於臨床有急迫需求的檢測，或者長期資料庫建立和數據分析，有很大的幫助!
文章參考：Imperial College London
圖片來源：Rene Asmussen@Pexels
